Синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) - наследственное заболевание, главным проявлением которого является прогрессирующая почечная недостаточность сочетающаяся с глухотой и артериальной гипертензией. арактерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства.
Патогенез синдрома Олпорта
Почечная недостаточность связана с нарушением структуры базальной мембраны клубочкового аппарата почек и истощением этого аппарата,за счет чего появляется гематурия, протеинурия, абактериальная лейкоцитурия. Функциональная недостаточность почек приводит к артериальной гипертензии. Глухота связана с поражением слухового нерва, также возможно поражение зрительного нерва.
Симптомы синдрома Олпорта
Симптомы возникает обычно после 10-летнего возраста, до этого происходит бессимптомная гематурия и артериальная гипертензия. Преобладает почечная симптоматика и нарушение слуха, у некоторых больных возникает нарушение зрения, геморрагические диатезы, возможна неврологическая симптоматика. Хроническая почечная недостаточность формируется к 16-18 годам, в тяжелых случаях к 12 годам.
Диагностика синдрома Олпорта
Из неинвазивных методов: УЗИ почек, аудиография, офтальмоскопия. Диагноз ставится на основании биопсии почек.
Лечение синдрома Олпорта
Специфического лечения нет, основная задача - замедлить снижение функции почек. Единственный эффективный метод - пересадка почек.
Медикаментозное лечение:
- ГК и иммунодепрессанты не улучшают прогноз.
- Циклоспорин (7-10 лет) уменьшает протеинурию, сохраняет функцию почек и морфологическую картину (единичные наблюдения).
- Пиридоксин, трифосаденин, кокарбоксилаза или ретаболил или гипербарическая оксигенация - при тубуло-интерстициальных изменениях.
Единственным эффективным методом лечения является пересадка почки, и последующее поддержание функциональности почек. До пересадки лечение направлено на замедление процесса дисфункции почек.
Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта
Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы.
Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез.
Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X[ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело.
Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта.